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父母近亲结婚会增加给下一代很多遗传疾病的出现率

你的皮肤很像一碗菜——扣肉。这是陈伟暗恋的女孩子对他说的,话虽然很伤,但陈伟照镜子时心里又默认这个女生的比喻很到位,他的皮肤很油、

“你的皮肤很像一碗菜——扣肉。”这是陈伟暗恋的女孩子对他说的,话虽然很伤,但陈伟照镜子时心里又默认这个女生的比喻很到位,他的皮肤很油、很厚,就像扣肉的皮一样,他满脸很深的沟壑,坑坑洼洼,即使有一双大眼睛以及欧式双眼皮,也抵不住这“致命一击”。

28岁的陈伟说,他自己也想不起是几岁开始变“老”的?“我应该是青春期发育开始逐渐变成这样了。”因为他的相册里几乎没有青春的照片,那时候的脸就开始像油田,并且长满痘痘,他从那个时期开始自卑。

同龄人一个个结婚成家,陈伟很羡慕,他从参加工作开始就攒钱准备去做整形医美,虽然父母时常安慰他,心灵美才是最重要的,但没有人能感同身受他的自卑,他想要普通人的生活,想拥有一张符合自己年龄的脸。

浙大一院内分泌科钱国锋主治医师,第一次看到陈伟的脸,“惊讶”了一下,“虽然门诊有不少来看内分泌失调的患者,但从没见过皮脂腺分泌这么旺盛的脸。”摘掉口罩面诊的陈伟,面对医生问诊的目光,显得很不自在,两只手一直不停扒拉着书包带子,“嗯?很明显的杵状指。”钱国锋医师关注到了陈伟不同于常人的手指——杵状指又称为鼓槌指,表现症状为手指末端增生、肥厚、呈杵状膨大,指关节明显增厚,一般来说,杵状指可见于多种疾病。

结合陈伟的面部皮肤特质和杵状指,钱国锋医师表示,以上症状结合起来很像一种家族遗传病——原发性肥大性骨关节病。“具体做基因检测才能确诊。”钱国锋医师表示,自己从医还未在临床碰到过这种遗传病,甚至在教科书上都没见过,只见过相关文献。经过医院测序平台基因检测,陈伟被确诊为原发性肥大性骨关节病(PHO)。

浙大一院内分泌科主任沈建国主任医师说,PHO是一种常染色体隐性遗传的疾病,起病年龄有两个高峰,分别是出生后第一年和青春期,陈伟就是在青春期起病的。

这种遗传疾病比较罕见,从医多年的沈建国主任也是第一次见,为何被陈伟碰到了?“他父母是近亲结婚。”沈建国主任表示,近亲结婚会增加很多遗传疾病的出现率。

对该病的治疗,目前尚无良策,但已有研究显示使用NSAIDs和选择性COX-2抑制剂可通过抑制前列腺素E2合成降低体内前列腺素E2的水平,从而达到改善症状的目的。一旦人体的前列腺素水平逐渐恢复,陈伟最在意的面貌问题可以明显改善。

责任编辑:hn1007

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